Antropologi "contoh macam-macam penyakit genetika"

Penyakit Genetik dan Macam-Macamnya

1. Pengertian Penyakit Genetik

Penyakit genetik / kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan salah satu gen yang menyebabkan kondisi feonotipe klinis. Penyakit genetika bisa di sebabkan oleh

1.      Ketidaknormalan jumlah kromosom . contoh : penyakit sindrom down , sindrom klinefelter

2.      Mutasi gen berulang ulang yang menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit Huntington

3.      Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini penyakit genetika juga sering disebut dengan penyakit keturunan.

2. Macam-Macam penyakit genetika

Penyakit genetika sangat banyak sekali, namun di bawah inia akan kami paparkan beberapa diantaranya :

1. Albino

Albino adalah penyakit genetik yang terjadi akbiat perpaudan gen resesif pada orang tua, yang kemudian menjadi gen dominan pada anak mereka.hilangnya pigmen pada penderita albino menyebabkan mereka sensitive terhadap cahaya matahari. Ciri ciri penderita albino: memiliki kulit dan rambut abnormal, memiliki iris mata merahmuda/biru dengan pupil merah (di alami sebagian penderita saja), dan rabun jauh/ rabun dekat yang sangat ekstrim

2.         Buta Warna

Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut mata untuk menangkap sesuatu. Penyakit ini sering disebut dengan sex linked karena di dibawa oleh kromosom X. penyebab buta warna adalah bawaan dari lahir dan kurangnya jumlah sel pada retina yang biasanya diturunkan dari oraang tua pada anakna

3. Down Syndrom

Down syindrom adalah kelainan kromosom yang disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel yang menghasilkan sel kromosom 21 ekstra.

4. Hemofilia

Gejala akut yang dialami penderita hemophilia adalahh sulit mengehentikan pendarahan, kaku sendi, tubuh bengkak , muncul rasa panas dan nyeri pasca pendarahan. Hemophilia dapat membahayakan tubuh penderita apabila pendaran terjadi pada organ tubuh vital,seperti pendarahan pada otak

5. Huntington Disase

Penyakit Huntington adalah penyakit autosoma yang langka. Biasanya ditandai dengan kelainan gerak yang progresif yang disertai dengan kemunduran beberapa aspek kesehatan jiwa.